מחקר חדש שבוצע במרכז הרפואי הדסה עין כרם פיתח בדיקת דם חדישה לזיהוי הגנים BRCA1 ו-BRCA2 אשר מגבירים את הסיכון לסרטן השד. היתרון בבדיקה זו לעומת הבדיקות הישנות הוא קבלת תשובה מהירה יותר, מדויקת ובדרך זולה וזמינה יותר.
כמו כן, בזכות המחקר ופיתוח השיטה החדשה, החוקרים מתכננים להבין טוב יותר את הגנים הנפוצים האלה, ואולי להכיר בדרך זו גנים נוספים הגורמים למחלות ממאירות אחרות.
הגנים BRCA1 ו-BRCA2
בשנים האחרונות, עלתה המודעות לקיומם של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 המגבירים את הסיכון לסרטן השד והשחלות.
הגנים האלה נפוצים בעיקר בנשים ממוצא אשכנזי, ונוכחותם נבדקת במקרים רבים של סרטן השד במשפחה או הופעה של הסרטן בגיל צעיר.
עבור נשים צעירות, גילוי של נשאות של הגנים עשוי להציל חיים, מכיוון שבזכות מעקב קפדני ומודעות גבוהה יותר, יוכלו לגלות את סרטן השד בשלב מוקדם אשר יאפשר טיפול יעיל, מהיר ואיכותי.
קיימת חשיבות מיוחדת לאבחון מוקדם של המחלה, מכיוון שבדרך זו ניתן להתערב בשלב מוקדם, עוד לפני שהגידול גדול וגרורתי, לבצע ניתוחים קטנים יותר, ולטפל במחלה בכמות קטנה יותר של הקרנות וכימותרפיה. ולכן, בדיקה טובה ואמינה לנשאות הגנים האלה הכרחית על מנת לדעת אילו נשים נמצאות בסיכון ולעקוב אחריהן כבר מגיל צעיר.
מהלך הבדיקה
הבדיקה, מחפשת את המוטציות בגנים באמצעות שיטה מורכבת וייחודית, ומתבצעת על תאי דם לבנים. לאחר לקיחת הבדיקה,תאי הדם נשלחים לתרבים ובאמצעות שיטה מורכבת הכוללת הקרנה ושימוש ב-microarray מספקת בסופו של דבר את זיהוי הגנים המוטנטים.
בדיקה זה נחשבת לקלה ומהירה יותר מהבדיקות הישנות, ולטענת החוקרים תספק מענה טוב ויעיל יותר עבור הנשים הנבדקות לאיתור הגנים. מכיוון שבדיקה זו מתבצעת על 18 גנים שונים, היא נחשבת לאמינה ומדויקת, ולטענת החוקרים היא בעלת רגישות של 95% וסגוליות של 88%.
חשיבות זיהוי הנשים הנשאיות
כאשר בדיקה זו תיכנס לשימוש רוטיני, ניתן יהיה לזהות את הנשאיות לגנים האלה בצורה קלה ופשוטה יותר.
אם עד היום יכולת הזיהוי של הגנים האלה היתה קשה יותר, על פי החוקרים, באמצעות בדיקה זו יהיה לאנשי המעבדה קל יותר להגיע לאבחנה שתהיה מדויקת יותר. ובכך, נשים רבות יזכו לדעת האם הן נשאיות או לא בצורה מדויקת יותר ולהיות במעקב וטיפול מתאימים בהתאם לצורך.
חשוב לזכור שבמידה והבדיקה "מפספסת" אישה נשאית, היא לא תעבור את הבדיקות הנדרשות ויתגלה אצלה הסרטן כאשר הוא בשלב מתקדם.
לעומת זאת, במידה והבדיקה תאבחן נשים שאינן באמת נשאיות (False Positive), נשים אלה יעברו ללא סיבה מוצדקת בדיקות רפואיות רבות, יחיו בפחד ואף חלקן יחליטו לבצע ניתוח מיותר (ולא מומלץ) של כריתת שדיים רדיקלית.
ולכן, קיימת חשיבות אדירה לבדיקה טובה ואמינה, אשר תספק תוצאות נכונות ומדויקות אשר יאפשרו לנשים בארץ ובעולם לדעת טוב יותר האם הן נושאות את הגנים המדוברים או לא. על פי נתוני הבדיקה (רגישות של 95% וסגוליות של 88%), היא אכן נחשבת לאיכותית וטובה, ולטענת צוות המחקר מהווה שיפור לעומת הבדיקות הקיימות.
בדיקה אשר תאפשר המשך מחקר בנושא
על פי ד"ר אשר שלמון וצוות המחקר שלו, בדיקה זו פותחת דלת לקראת מחקר עתידי, אשר יאפשר הבנה טובה יותר של הגנים האלה וביטויים. באמצעות הבדיקה, יוכלו צוותי מחקר שונים לבחון גנים נוספים, אשר יאפשרו חיזוי טוב יותר של מחלות כמו סרטן השד ומחלות אחרות, ובכך יספקו יכולת משמעותית מאוד עבור הרופאים, שיצליחו לאבחן טוב יותר מצבים רפואיים שונים.
